Mutaciones Genéticas del Cáncer de Mama
Las mutaciones genéticas del Cáncer de Mama, es probable que no sean causado por un gen defectuoso con el que nació. La mayoría de las veces, los genes que provocan la enfermedad fallan en algún momento de su vida y no son un problema hereditario. Pero en aproximadamente el 5% al 10% de los casos, la causa es hereditaria. Esto significa que el cáncer se debe a un cambio genético, llamado «mutación», que se transmite de padres a hijos.
Los investigadores han identificado cientos de genes asociados con el cáncer de mama, pero algunos parecen desempeñar un papel más importante que otros. El hecho de que tenga una mutación genética heredada no significa que definitivamente desarrollará cáncer de mama. Solo significa que tiene una mayor probabilidad de que suceda.
¿Cómo se Heredan las Mutaciones Genéticas del Cáncer de Mama?
La forma en que hereda una mutación para el cáncer de mama hereditario depende del gen específico que afecta la enfermedad en usted. Muchas mutaciones, como las que se encuentran en los genes BRCA1 y BRCA2 bien conocidos, se transmiten en lo que se llama un patrón autosómico dominante. Esto significa que heredar un gen malo de uno de los padres puede aumentar las posibilidades de enfermedad. Si su padre tiene una mutación genética autosómica dominante, hay un 50% de posibilidades de que la herede.
Mutaciones Genéticas del Cáncer de Mama Comunes
Los investigadores han identificado varios cambios genéticos clave relacionados con el cáncer de mama. Algunos de ellos presentan un alto riesgo, mientras que otros parecen ser menos importantes.
BRCA1 y BRCA2
Las mutaciones genéticas heredadas BRCA1 (gen de cáncer de mama uno) y BRCA2 (gen de cáncer de mama dos) son la causa más común de cáncer de mama hereditario. Los errores en estos genes representan hasta el 10% de todos los cánceres de mama. Las mutaciones de BRCA también aumentan sus probabilidades de cáncer de ovario, cáncer de páncreas y, en los hombres, cáncer de próstata. Una mutación de BRCA puede aumentar sus probabilidades de tener cáncer de colon. Las mujeres con una mutación BRCA1 o BRCA2 tienen hasta un 72% de probabilidades de padecer cáncer de mama durante su vida.
PALB2
Normalmente, el gen PALB2 produce una proteína que trabaja con la proteína del gen BRCA2 para reparar el ADN dañado y detener el crecimiento del tumor. Pero los defectos en el gen pueden conducir a una mayor probabilidad de cáncer de mama. Algunos estudios sugieren que las mujeres con una mutación PALB2 tienen un 14% de probabilidades de tener cáncer de mama a los 50 años y un 35% de probabilidades a los 70 años.
PIK3CA
El gen PIK3CA da instrucciones para producir una proteína que es importante para muchas funciones celulares. Una mutación de PIK3CA no se hereda; no se la puede transmitir a sus hijos. En cambio, es una mutación que desarrolla durante su vida, llamada mutación esporádica. Las mutaciones del gen PIK3CA se encuentran en alrededor del 30% al 40% de los cánceres de mama. Es importante conocer el estado de PIK3CA de su tumor porque puede afectar la forma en que su médico trata su cáncer. Los cirujanos pueden extraer tejido de su tumor (lo que se denomina biopsia) para analizar el tumor de mama en busca de una mutación de PIK3CA o, en algunos casos, un análisis de sangre puede detectar el defecto.
HER2
El gen HER2 produce una proteína llamada HER2 (receptor 2 del factor de crecimiento epidérmico humano). Esta proteína se encuentra en la superficie de todas las células mamarias y las ayuda a crecer. Si el gen HER2 no funciona correctamente y hace demasiadas copias de sí mismo, le indica a las células que produzcan demasiada proteína HER2. Esto hace que las células crezcan sin control.
Al igual que PIK3CA, HER2 no es una mutación genética heredada. La mayoría de los cánceres de mama son negativos para HER2. Las investigaciones sugieren que solo entre el 10% y el 20% de los casos son positivos para HER2. Esto significa que hay un cambio en el gen HER2 que hace que las células mamarias crezcan y se dividan sin control. Si tiene cáncer de mama invasivo, es probable que su médico analice el tejido tumoral para detectar HER2 después de la biopsia.
PTEN
PTEN es un gen que ayuda a controlar el crecimiento celular. Un cambio hereditario en PTEN puede causar el síndrome de Cowden, un trastorno que la pone en riesgo de desarrollar tumores de mama cancerosos y no cancerosos y otros crecimientos. Las mujeres con una mutación de PTEN tienen una probabilidad de cáncer de mama de por vida de entre el 25% y el 50%, aunque algunos estudios sugieren que las probabilidades son aún mayores.
TP53
El gen TP53 ayuda a detener el crecimiento de células que han dañado el ADN. Una mutación hereditaria de TP53 causa el síndrome de Li-Fraumeni, un trastorno que aumenta las posibilidades de cáncer de mama, leucemia, tumores cerebrales y cánceres llamados sarcomas. Un estudio encontró que las mujeres con síndrome de Li-Fraumeni tienen un 54% de probabilidad de cáncer de mama a los 70 años.
Gen ATM
El gen ATM normalmente ayuda a reparar el ADN dañado, pero algunas personas que heredan una copia defectuosa del gen tienen un alto riesgo de cáncer de mama y de páncreas. Las investigaciones sugieren que la probabilidad de cáncer de mama de por vida para quienes portan una mutación ATM es de entre 33% y 38%. Aquellos que tienen un tipo de mutación que afecta una ubicación específica en el gen ATM tienen un 69% de posibilidades de por vida.
CDH1
CDH1 produce una proteína que ayuda a las células a unirse para crear tejido. Las personas con un gen CDH1 defectuoso tienen más probabilidades de desarrollar un tipo raro de cáncer de estómago. Las mujeres con esta mutación también tienen una probabilidad de por vida de 39% a 52% de padecer cáncer de mama lobulillar invasivo (cáncer de mama que comienza en los lóbulos de la mama, las glándulas que producen la leche).
Otros Genes
Los investigadores han descubierto muchos otros genes relacionados con el cáncer de mama. Los cambios en los siguientes genes también pueden aumentar sus posibilidades:
- BARD1
- CHEK2
- NBN
- NF1
- STK11
Pruebas Genéticas para Mutaciones Genéticas del Cáncer de Mama
Las pruebas genéticas pueden indicarle si tiene una mutación genética heredada del cáncer de mama. Puede realizarse una prueba que busque una anomalía genética individual o una prueba de panel más grande que examine varios genes a la vez. Los expertos suelen recomendar pruebas genéticas si tiene cáncer de mama o factores de riesgo importantes, como antecedentes familiares de cánceres hereditarios. Hable con su médico si desea obtener más información sobre las pruebas genéticas.